Індекс рубрикатора НБУВ: Р731.94

Рубрики:

Сечостатева система у дітей

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.202.1

Рубрики:

Ожиріння у дітей

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.413.020 + Р733.413.2

Рубрики:

Диспепсії у дітей

Хвороби шлунку і дванадцятипалої кишки у дітей

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Гликогеноз I типа - заболевание из группы нарушений обмена гликогена с накоплением его избытка в печени и почках с аутосомно-рецессивным типом наследования. Выделяют гликогеноз 1а типа (дефект глюкозо-6-фосфатазы) и Ib типа (дефект глюкозо-6-фосфат-транслоказы). Клинические проявления включают неврологические и вегетативные признаки гипогликемии натощак, гепато- и нефромегалию, эпизодические рвоты и гипервентиляцию, задержку физического развития. При лабораторном исследовании выявляется гипогликемия, лактацидоз, гиперурикемия и гипертриглицеридемия. Диагноз подтверждается молекулярно-генетическим тестированием или энзимодиагностикой в биоптатах печени. Терапия симптоматическая. Описан собственный клинический случай.

Наведено сучасні підходи до діагностики та лікування діабетичного кетоацидозу в дітей, його причини та наслідки. Надано обгрунтування й розрахунки проведення регідратації, корекції порушень електролітного обміну, ацидозу, правила інсулінотерапії. Особливу увагу приділено набряку мозку, який є частим ускладненням діабетичного кетоацидозу і його неадекватного лікування.

Наведено клінічний випадок автоімунного поліорганного синдрому (АПС) 1 типу в одній сім'ї - у брата й сестри, з відмінностями у складових синдрому. Цей випадок підтверджує, що АПС 1 типу має і аутосомно-рецесивний, і аутосомно-домінантний тип успадкування з високим ступенем ризику його виникнення в родичів першого ступеня спорідненості. У хворих однієї родини АПС 1 типу може відрізнятись як за складом патології, так і черговістю виникнення ураження різних органів, проте першим виявом найчастіше стає грибкове ураження шкіри, її додатків та слизових оболонок. Особливістю перебігу АПС 1 типу є поступовий розвиток симптомів автоімунного ураження різних органів з маніфестацією в ранньому дитячому віці, а в наступні роки (частіше до 10 років) відбувається маніфестація ураження інших ендокринних залоз або неендокринних автоімунних хвороб. У разі виявлення у хворого будь-якого автоімунного захворювання слід щороку проводити ретельне обстеження для виявлення можливого автоімунного ураження інших органів і тканин, передовсім надниркової недостатності та гіпопаратиреозу.

Мета роботи - розробка практичних настанов з діагностики та лікування гіперпролактинемії. Цільова група складалася з експертів Ендокринологічного товариства, методиста та укладача медичних текстів. Ці науково обгрунтовані рекомендації розроблено за допомогою Робочої групи з розробки, оцінки та експертизи ступеня обгрунтованості клінічних рекомендацій (GRADE) для опису як ступеня переконливості рекомендацій, так і якості доказової бази. Одна групова зустріч, кілька конференц-зв'язків, а також спілкування електронною поштою забезпечили досягнення консенсусу. Комітети і члени Ендокринологічного товариства, Товариство з дослідження гіпофіза, Європейське ендокринологічне товариство вивчили та прокоментували попередні проекти цих рекомендацій. Висновки: практичні настанови представлено для діагностики та ліквання пацієнтів з підвищеним рівнем пролактину. До них належать засновані на фактичних даних підходи до оцінки причини гіперпролактинемії, лікування медикаметозної гіперпролактинемії та порядок ведення пролактиноми в невагітних і вагітних пацієнток. Представлено показання та побічні ефекти терапевтичних засобів для лікування пролактиноми.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.1

Рубрики:

Хвороби ендокринної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р418.110.40

Рубрики:

Остеодистрофії

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Представлена дифференциальная диагностика синдрома тиреотоксикоза у детей. Приведен пример поздней диагностики диффузного токсического зоба у ребенка 16-ти лет. Указаны дифференциально-диагностические критерии тиреотоксической стадии аутоиммунного тиреоидита и диффузного токсического зоба у детей.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.712.56

Рубрики:

Фізіологія і патологія менструального циклу у дівчат

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Синдром нечувствительности к андрогенам - мужской псевдогермафродитизм, обусловленный дефектом андрогенных рецепторов и характеризующийся мужским хромосомным и гонадным полом с женскими или частично маскулинизированными наружными половыми органами. В основе - полная или частичная нечувствительность клеток к андрогенам. Выделяют три формы синдрома: полную (наружные гениталии сформированы полностью по женскому типу), неполную/частичную (неполная маскулинизация наружных половых органов) и "мягкую" (мужской фенотип с недостаточным половым оволосением и/или нарушением сперматогенеза). Тип наследования синдрома нечувствительности к андрогенам - Х-сцепленный рецессивный. Описаны два клинических случая.

Цель работы - определение эффективности диагностики когнитивных нарушений и разработка подходов к их коррекции с использованием полипептидного препарата "Семакс" (гептапептид) у детей, больных сахарным диабетом (СД) 1 типа, с диабетической энцефалопатией (ДЭП). С применением соматоневрологического, психопатологического, нейрофизиологического (электроэнцефалография, допплерография сосудов головного мозга, реоэнцефалография, магнитно-резонансная томография), нейропсихологического методов исследования проведено комплексное обследование 250 детей в возрасте 6 - 18 лет, больных СД 1 типа, которые были разделены на три группы: первая с длительностью заболевания СД до 1 года, вторая - от 1 года до 5 лет и третья - свыше 5 лет. Проведен сравнительный ретроспективный анализ результатов обследования 84 детей, получающих современные препараты инсулина, а также исследование клинической эффективности полипептидного препарата (гептапептида) для коррекции когнитивных нарушений у детей с СД 1 типа. СД 1 типа у детей характеризуется развитием на определенных этапах заболевания ДЭП с присущим ей снижением нейрокогнитивных функций, степень выраженности которых зависит от длительности заболевания и сроков его манифестации. Использование новых технологий в лечении СД, удовлетворительная компенсация углеводного обмена снижает частоту тяжелых неврологических осложнений, но полностью не предотвращает формирование сосудистых нарушений и диабетической нейропатии. Использование полипептидного препарата (гептапептида) позволяет добиться регресса когнитивных нарушений при минимальной фармакологической нагрузке. Выводы: дети с СД 1 типа нуждаются в постоянном мониторинге состояния нервной системы и когнитивного функционирования, ранней диагностике субклинических и легких клинических форм ДЭП, проведении курсов адекватной современной фармакологической коррекции.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.202.83-5

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.1

Рубрики:

Хвороби ендокринної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Представлены современные литературные данные относительно гетерогенной врожденной патологии - септооптической дисплазии. Рассмотрены варианты этиологии, патогенеза и клинических проявлений заболевания. Приведен клинический пример.

Мета роботи - вивчення стану симпатоадреналової (САС) та ренін-ангіотензин-альдостеронової систем (РААС) у підлітків із систолічною дисфункцією серця. Обстежено 226 дітей віком 10 - 18 років з патологією міокарда запального та незапального генезу. Групу контролю склали 73 здорових однолітків. Морфометричні характеристики серця й показники загальної гемодинаміки вивчено за допомогою ЕхоКГ. Вивчено добову екскрецію катехоламінів (за методом Е. Ш. Матліної та співавт.), активність реніну плазми, вміст ангіотензину II та альдостерону крові за допомогою радіоімунологічного методу. У дітей з патологією міокарда запального й незапального генезу відбуваються процеси ремоделювання серця з переважанням дилатації лівого шлуночка (ЛШ) на тлі активації РААС. У третини підлітків відзначено ремоделювання дезадаптивного типу зі зниженням насосної та скорочувальної здатності міокарда. Висновки: систолічна дисфункція ЛШ в підлітків з патологією міокарда супроводжується активацією РААС. Зниження активації САС та рівня альдостерону крові, підвищення активності РААС зумовлюють неадекватну відповідь серця на фізичне навантаження в підлітків із патологією міокарда.

Мета дослідження - визначити статеві особливості екскреції мелатоніну (МТ) у підлітків з ожирінням. Обстежено 180 підлітків (89 дівчат та 91 хлопець) віком 10 - 18 років, хворих на ожиріння. Вивчено ступінь і тип ожиріння за показниками індексу маси тіла і співвідношення обводу талії та стегон. Наявність инсулінорезистентності (IP) діагностовано у разі рівня індексу НОМА вище ніж 3,5 Од. Ступінь розвитку вторинних статевих ознак оцінено за W. A. Marshall і J. M. Tanner. Добову екскрецію МТ визначено за допомогою флюорометричного методу. Статистичну обробку результатів здійснено з використанням пакетів прикладних програм Microsoft Excel та SPSS 17.0. Доведено, що у хворих з ожирінням зберігаються статеві відмінності продукції МТ, про що свідчать вищі показники гормона у хлопців. У дівчат, на відміну від хлопців, рівень МТ не залежить від форми й типу ожиріння. Встановлено, що в дівчат старшого віку з ознаками IP відбувається достовірне збільшення МТ, а у хлопців, навпаки, зменшення його вмісту у порівнянні з показниками, одержаними у хворих однолітків без IP. Висновки: визначено статеві відмінності продукції МТ у підлітків з ожирінням, характер якої залежить від рівня статевого розвитку, форми захворювання та наявності IP.

Удосконалення діагностики та методів лікування ендокринопатій у пацієнтів дитячого та підліткового віку посідає особливе місце в загальній ендокринології, адже початкові стадії більшості ендокринних хвороб припадають на період дитинства і статевого дозрівання, коли особливо важлива проблема своєчасного розпізнавання й оптимальної терапії цих хвороб з метою запобігання ускладненому перебігу в дорослому віці. Особливого значення набуває необхідність виокремлення значущих факторів у формуванні ускладненого перебігу ожиріння в дитячому й підлітковому віці та розробки профілактичних заходів щодо запобігання розвитку метаболічного синдрому. Порушення, об'єднані цим поняттям, довгий час не виявляються клінічно, хоча й починають формуватися вже в дитячому та підлітковому віці на тлі ожиріння, перш за все за рахунок інсулінорезистентності як патофізіологічної основи метаболічного синдрому. Своєчасне виявлення груп ризику і рання діагностика виявів метаболічного синдрому серед дітей та підлітків з ожирінням надасть змогу ефективно розв'язувати проблему профілактики ускладненого перебігу ожиріння та запобігання його негативним наслідкам у подальшому житті хворих.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.696.610.501

Рубрики:

Крипторхізм у дітей

Шифр НБУВ: Ж100779 Пошук видання у каталогах НБУВ